Lucey–Driscoll syndrome | |
---|---|
نامهای دیگر | Transient familial neonatal hyperbilirubinemia |
سندروم لوسی-دریسکول یک بیماری اتوزومی مغلوب. | |
تخصص | DiseasesDB = ۳۲۶۷۷ |
طبقهبندی و منابع بیرونی |
سندروم لوسی-دریسکول (به انگلیسی: Lucey–Driscoll syndrome) یک بیماری متابولیکی اتوزومی مغلوب است که بر آنزیمهای دخیل در متابولیسم بیلیروبین اثر میگذارد.[۱] گفته میشود این بیماری به دلیل وجود مهارکنندههایی در شیر مادر برای گلوکورونیل ترانسفراز رخ میدهد.
علت
این بیماری معمولاً به صورت مادرزادی دیده میشود؛ اما به دلیل وجود استروئیدهای مادر در شیری که به نوزاد میدهد، هم ایجاد میشود.
ژنتیک
وجود مشکل در ژن UGT1A1 (که این ژن به سندرم کریگلر نجار و سندرم ژیلبرت هم مربوط است)، علت فرم مادرزادی سندروم لوسی-دریسکول است.
منابع
- ↑ "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (به انگلیسی). Archived from the original on 22 February 2022. Retrieved 2017-08-27.