تیروزینمی | |
---|---|
![]() | |
تیروزین | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E70.2 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.2 |
اُمیم | 276700 276600 276710 |
دادگان بیماریها | 13478 13486 29836 |
ئیمدیسین | ped/۲۳۳۹ |
پیشنت پلاس | تیروزینمی |
سمپ | D020176 |
تیروزینمی (به انگلیسی: Tyrosinemia) یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمیتواند به طور مؤثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه کند. نشانههای این بیماری انواعشامل اختلالات کبد و کلیه و نیز انواع عقب ماندگی ذهنی است. چنانچه این بیماری درمان نشود میتواند کشنده باشد. بیشتر انواع تیروزینمی باعث هیپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) میشوند.
انواع تیروزینمی
تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانههای خاص خود میباشند:
منابع
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی